Diagnóstico  molecular  de  síndrome  de  Smith-Magenis  por  MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification)

Sergio Talavera Vargas-Machuca 1,a,b, Ismenia Gamboa Oré 2,a,b, Francia Huamán Dianderas c, Ricardo Fujita Alarcón c, María Luisa Fajardo Loo 3, María Luisa Guevara Gil c

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OBJETIVO
La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.

Palabras clave:
Síndrome de Smith Magenis; del 17p11.2; MLPA (Fuente: DeSC BIREME).

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ABSTRACT
Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAI1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.

Key words:
Smith-Magenis Syndrome; del 17p11.2; MLPA (Source: MeSH NLM).

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1. Biólogo, Docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Norbert Wiener.
2. Biólogo, Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Federico Villarreal.
3. Médico Genetista. Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima, Perú.
a. Laboratorio de Citogenética del Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima Perú.
b. Docente de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres.
c. Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.

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