Diagnóstico  molecular  de  síndrome  de  Smith-Magenis  por  MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification)

Sergio Talavera Vargas-Machuca 1,a,b, Ismenia Gamboa Oré 2,a,b, Francia Huamán Dianderas c, Ricardo Fujita Alarcón c, María Luisa Fajardo Loo 3, María Luisa Guevara Gil c

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

OBJETIVO
La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.

Palabras clave:
Síndrome de Smith Magenis; del 17p11.2; MLPA (Fuente: DeSC BIREME).

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

ABSTRACT
Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAI1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.

Key words:
Smith-Magenis Syndrome; del 17p11.2; MLPA (Source: MeSH NLM).

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1. Biólogo, Docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Norbert Wiener.
2. Biólogo, Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Federico Villarreal.
3. Médico Genetista. Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima, Perú.
a. Laboratorio de Citogenética del Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima Perú.
b. Docente de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres.
c. Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.

Utilidad de la ecografía cardiaca a pie de cama en el manejo del taponamiento cardiaco
Utility of bedside cardiac ultrasound in the management of cardiac tamponade

Víctor Pérez Cateriano 1,2,a, Jamille Charlot Pasco Ulloa 2,a

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

OBJETIVO
En los últimos años, tanto en diferentes estudios como en la práctica clínica habitual, ha quedado demostrada la utilidad de la ecografía a pie de cama para optimizar el manejo de los pacientes críticos, debiendo ser hoy en día una herramienta más que nos guíe en el manejo de este tipo de pacientes. En este artículo se presenta la utilidad de la ecografía a pie de cama en la detección y manejo de una paciente con signos iniciales de taponamiento cardiaco, antes de que presente hipotensión severa, lo que permitió tomar una decisión pronta para su manejo y condicionó posteriormente su recuperación.

Palabras clave:
Ecografía; pie de cama; taponamiento cardiaco (Fuente: DeSC BIREME).

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

ABSTRACT
In recent years, both in different studies and in usual clinical practice, it has been demonstrated the utility of bedside ultrasound to optimize the management of critically ill patients. Today it should be an additional tool to guide us in the management of these patients. This article presents the utility of bedside ultrasound in the disease detection and management of a female patient with early signs of cardiac tamponade before the development of severe hypotension. Such ultrasound allowed making an early decision for her treatment, which subsequently affected her recovery.

Key words:
Ultrasound; bedside; cardiac tamponade (Fuente: MeSH NLM).

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1. Coordinador de Áreas Críticas.
2. Médico intensivista.
a. Hospital Alberto L. Barton Thompson. Callao, Perú.

Revista Oficial de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres
ISSN - 1727-558X (Impreso)
ISSN - 2227-3530 (En línea)

Vol. 17, Nº 3, Julio - Setiembre 2017

Editorial

Medicina Legal: ciencia útil en la prevención de denuncias de nuestros actos médicos
Legal medicine: a useful science to prevent complaints regarding our medical acts

Frank Lizaraso Caparó,  José Luis Pacheco De La Cruz

>>Texto Completo

Artículos Originales

Gasometría arterial en diferentes niveles de altitud en residentes adultos sanos en el Perú
Arterial gasometry in different levels of altitude in residentes adult healthy in the Perú

Amílcar Tinoco Solórzano, Angie Román Santamaría, Julio Charri Victorio

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

sCD36 sérico y variables cardiometabólicas en dos poblaciones peruanas: Carhuamayo (4100 msnm) y Mala (30 msnm)
SCD36 serum and cardiometabolic variables in two Peruvians populations: Carhuamayo (4100 msnm) and Mala (30 msnm)

Elizabeth Carranza Alva, Carmen Peña Suasnábar,Yadira Fernández Jeri, Alejandro Florentini Carranzal

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Síndrome metabólico según tipo de trabajo en empleados del Jurado Nacional de Elecciones. Lima 2013
Relationship between type of work and metabolic syndrome among the national electoral board’s employees. Lima 2013

Alicia González-Vereau, Paul Alfaro Fernández

>>Resumen    >> Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Cardiotoxicidad  por quimioterapia  en el Instituto Nacional de Enfermedades  Neoplásicas 2012-2016
Chemotherapy-induced cardiotoxicity  at the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas 2012-2016

Enrique Ruiz-Mori, Leonor Ayala-Bustamante, Jorge Burgos-Bustamante, Cristian Pacheco

>>Resumen    >> Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Determinación  del nivel de dosis del ácido valproico e influencia de los fármacos inductores y no inductores enzimáticos en pacientes voluntarios de la ciudad de Mérida-Venezuela
Determination  of valproic acid dose level and influence of enzyme-inducing and non-enzyme-inducing drugs in volunteer patients of the city of Mérida, Venezuel

Juan Camilo Cotuá Urzola, Alexis Morales Ortiz, Maryori Delgado Nilo, Ana María Muñoz Jáuregui,Luis Quiñones Sepúlveda, Alberto Salazar-Granara, Ángel Alvarado-Yarasca

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Prevalencia y factores asociados al síndrome de fragilidad en adultos mayores en la consulta de atención primaria de EsSalud, enero-abril 2015. Chiclayo, Perú
Prevalence and factors associated with fragility syndrome in older adults attending the EsSalud primary health care service, january - april 2015. Chiclayo, Peru.

Milton Carlos Gonzáles-Mechán, Juan Leguía-Cerna,  Cristian Díaz-Vélez

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Factores asociados en la percepción del médico sobre la relación médico-paciente
Factors associated in the physicians’ perception of physician-patient relationship

Johnny Francisco Casanova Saldarriagas

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Asociación entre depresión y dependencia funcional en pacientes adultos mayores
Association between depression and functional dependence in elderly patientss

Fernando M. Runzer-Colmenares, Guida Castro, Andrea Merino, Cristina Torres-Mallma,Gregory Diaz, Carolina Perez, José F. Parodi

>>Resumen   >>Texto Completo

Artículo de Revisión
Alimentación  del adulto mayor según lugar de residencia
Diet of the elderly according to place of residence

Claudia Troncoso Pantoja

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Relaciones e implicancias del determinismo  biológico, el pensamiento freudiano de psicología criminal y la nueva criminología
Relationships and implications of psychic determinism, freudian thinking of criminal psychology and the new criminology

Gino Ríos Patio

>>Resumen    >>Texto Completo

Caso Clínico

Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis  por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Molecular diagnosis of Smith-Magenis  syndrome using MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Francia Huamán Dianderas,Ricardo Fujita Alarcón, María Luisa Fajardo Loo, María Luisa Guevara Gil

>>Resumen    >>Texto Completo

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Utilidad de la ecografía cardiaca a pie de cama en el manejo del taponamiento  cardiaco
Utility of bedside cardiac ultrasound in the management of cardiac tamponade

Víctor Pérez Cateriano, Jamille Charlot Pasco Ulloa

>>Resumen    >>Texto Completo

xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

OBJETIVO
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

MATERIAL Y MÉTODO
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

RESULTADOS
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

CONCLUSIONES
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

Palabras clave:
xxxxxxxxxxxx

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

OBJETIVES
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

MATERIAL AND METHODS
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

RESULTS
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

CONCLUSIONS
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

Key words:
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1. xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
2. xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
3. xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
4. xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

Contáctenos

Si desea obtener más información, llame al teléfono o escríbanos:

  • Teléfonos: 3(511) 365-2300 / (511) 365-3640 Fax: 365-0485

Av. Alameda del Corregidor 1531, Urb. Los Sirius, Las Viñas, La Molina, Lima 12.