Optimización del diagnóstico molecular para la Enfermedad de Huntington y la Hemocromatosis.

Ana Hurtado Alendes, M.Sc.; María Luisa Guevara-Fujita, M.Sc.; Laura Acevedo; Ricardo Fujita, Ph.D.

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RESUMEN
La caracterización genética-molecular de las enfermedades es útil para su diagnóstico, pronóstico y, en algunos casos, para diseñar estrategias de tratamiento; esto es posible por el análisis directo de las mutaciones responsables de estas enfermedades.

La Enfermedad de Huntington (Corea) es una enfermedad neurodegenerativa que produce movimientos espásticos; rememorando una coreografía, conlleva a demencia y muerte. A nivel molecular, la enfermedad es causada por una expansión en el trinucleótido (CAG)n que se encuentra en el exon 1 del gen responsable HD en la región cromosómica 4p16. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad primariamente hepática, que provoca cirrosis, diabetes y deficiencia cardiaca y alrededor de un tercio de pacientes muere por carcinoma hepatocelular. Más del 95% de casos de hemocromatosis en USA y Europa es provocado por mutaciones en el gen HFE (6p21), principalmente por las mutaciones C282Y y H63D. En los laboratorios del Instituto de Genética y Biología Molecular de la USMP se ha implementado el diagnóstico molecular de estas enfermedades como el inicio de un servicio que ya incluye otras anomalías genéticas. Tenemos interés en dirigirlo paulatinamente hacia las enfermedades y mutaciones más frecuentes en las poblaciones peruanas.

Palabras clave:
Diagnóstico molecular, enfermedades monogénicas, enfermedad de Huntington, Hemocromatosis.

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summary
The molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused by the expansion of a trinucleotide (CAG)n within the first exon of the gene HD located at 4p16. Hemocromatosis is a liver disease causing cirrosis, diabetes and heart problems, in addition one third of patients dies of hepatocarcinoma. Almost all cases of hemocromatosis are due to mutations in the gene HFE at 6p21, being C282Y and H63D the mutations most frequently detected in Europe and USA. We are establishing the molecular diagnosis of different diseases starting with Huntington disease and hemochromatosis as the begining of a service to the Peruvian comunity.

Key words:
Molecular diagnosis; monogenic diseases, Huntington disease, hemochromatosis.

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