Variación y distribución genética de los SNP's 19, 43 Y 63 del gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 Calpaina 10 (Capn10) en la población peruana
VARIATION AND GENETIC DISTRIBUTION OF SNPS 19. 43 AND 63 OF THE SUSCEPTIBlLITY GENE CALPAIN 10 (CAPN10) FOR TYPE 2 DIABETES IN THE PERUVIAN POPULATION

Mónica Paredes Anayal, Frank Lizaraso Soto, Rosa Lissón Abanto, Dra. E. Giovanna Rodríguez, Jorge R. Calderón, Eduardo Rodríguez Zárate, Gabriela García Nores y Ricardo Fujita Alarcón

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RESUMEN
La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Calpaina 10 (CAPN10) es un gen de susceptibilidad para este gen y está localizado en 2q37.3. Pacientes de algunas poblaciones de origen ame­rindio presentan las frecuencias alélicas de los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10, que sugiere una relación causal en­tre este gen y la diabetes tipo 2. El origen filogenético co­mún, nos permite suponer que CAPN10 también sería un gen de susceptibilidad en la población peruana nativa y mestiza, lo cual nos motivó a investigar esta relación en nuestra población.

Se obtuvieron resultados de la frecuencia alélica de los SNP19, 43 y 63 de CAPN10 en 129 controles normales de Lima, la mayoría de origen mestizo.
Además de la prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W) para determinar si la población tiene una distribu­ción genéricamente homogénea en dichos marcadores.

Se puede concluir que la prueba de H-W sugiere fuerte­mente que nuestra población control es adecuada para un estudio de asociación y desequilibrio de ligamiento en pruebas caso-control. Esto a su vez es la base para futuros estudios de asociación y desequilibrio de ligamiento, pos­tulando a CAPN10 como gen de susceptibilidad de dia­betes tipo 2 en la población peruana.

Palabras clave:
frecuencia alélica, frecuencia haplotípi­ca, equilibrio de Hardy-Weinberg, desequilibrio de liga­miento.

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summary
Type 2 diabetes is a complex genetic disorder, where the gene calpain 10 (CAPN10) located in 2q37.3, plays an important role. Allele frequencies of SNP19, 43 and 63 are present in affected Amerindian populations and might suggest a possible relationship between CAPN10 and type 2 diabetes.

The fact that Amerindian populations has a common phyllogenetic origin was our main motivation for studying this possible relation, because it would suggest' that CAPN10 is a susceptibility gene for native and admixed Peruvian populations.

Allelic frequencies of SNP19, 43 and 63 of calpain 10 was obtained of 129 normal controls from Lima, most of them admixed population. Hardy-Weinberg test (H-W) was used in order to determine if the population had a genetically homogenous distribution for the employed molecular markers.

It can be concluded that the H-W test strongly suggests that the control population is adequate for an association and linkage disequilibrium in case-control studies. Furthermore, this would mean be the start of future association and linkage disequilibrium studies where CAPN10 would be considered as a susceptibility gene for type 2 diabetes in Peruvian population.

Key words:
alelle frequency, haplotype frequency, Hardy-Weinberg equilibrium, linkage disequilibrium

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