Polimorfismo -308 G/A en la región promotora del gen factor de necrosis tumoral alfa (TNFA) en diferentes subpoblaciones peruanas
THE -308 G/A TUMOR NECROSIS FACTOR ALPHA (TNFA) PROMOTER POLYMORPHISM IN DIFFERENT PERUVIAN SUBPOPULATIONS

Oscar Acosta, Luis Solano, Daniel Oré, Alberto Salazar Granara, José Sandoval y Ricardo Fujita

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RESUMEN
El alelo mutante A del polimorfismo -308 Guanina/Adenina (-308 G/A) del gen TNFA (citoquina Factor de Necrosis Tumoral alfa), esta implicado a una mayor producción de la proteína y asociado a la susceptibilidad a enfermedades inmunológicas, infecciosas e inflamatorias. Nuestro objetivo es establecer la distribución de frecuencias de los alelos y genotipos de este polimorfismo en diferentes subpoblaciones peruanas para evaluar su utilidad como factor de riesgo a dichas enfermedades. Se determinó los genotipos del polimorfismo -308 G/A del gen TNF alfa mediante PCR-RFLP en el DNA de 135 individuos de 7 grupos subpoblacionales: 20 mestizos de Lima; 56 nativos amazónicos (44 de Andoas-Loreto, y 12 de Amazonas); 59 nativos andinos (12 de Ancash , 10 de Cajamarca, 18 de Huarochiri-Lima y 19 de Puno). Los resultados muestran que la frecuencia del alelo mutante A es muy baja (máximo 12,5% en mestizos de Lima), o ausente en las distintas subpoblaciones. Asimismo, no se detectó ningún genotipo homocigoto AA en las 135 muestras estudiadas.

Una implicancia práctica de la baja frecuencia del alelo A mutante en nuestra población sería su utilidad en los casos donde su prevalencia esté asociado a la susceptibilidad a enfermedades inmunológicas, infecciosas e inflamatorias. Aunque otra consecuencia es que debemos buscar nuevos alelos o variantes en este gen para asociarlos a la susceptibilidad a tales enfermedades

Palabras clave:
Factor necrosis tumoral, polimorfismo TNFA-308, alelos TNFA -308 G/A, poblaciones peruanas.

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ABSTRACT
The mutant allele A of the -308 G/A polymorphism of the gene TNFA (tumoral necrosis factor alpha) is involved to higher protein synthesis and associated to susceptibility for immune, infectious and inflammatory diseases. Our goal is to establish allelic and genotypes distribution of this polymorphism in different Peruvian subpopulatios to asses its value as risk factor predictor for these diseases. Polymorphism-308 G/A del gen TNF alfa was determined by PCR-RFLP in the DNA of 7 subpoulation groups: 20 mestizos from Lima; 56 Amazonian natives (44 from Andoas- Loreto and 12 from the Amazonas Department); 59 Andean natives (12 from Ancash, 10 from Cajamarca, 18 de Huarochiri-Lima y 19 de Puno Departments).

The frequency of allele A was very low (at a maximum of 12,5%) or absent in different subpopulations. Moreover, no homozygous (AA) was detected. A practical consequence of the low frequency of allele A is that it can be useful if associated to immunological, infectious and inflammatory diseases. Another consequence indeed, is that we are urged to find more frequent alleles showing association with these diseases.

Malformaciones Congénitas Músculo Esqueléticas
CONGENITAL “MUSCLE-SKELETAL” MALFORMATIONS

Dr. Pablo Ugarte Velarde

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RESUMEN
La mayoría de las malformaciones congénitas, son de causa desconocida, y muchas veces se asocian a otras malformaciones orgánicas como malformaciones cardiacas, de vías urinarias o sistema digestivo. Por eso es de suma importancia valorar al paciente en forma integral.

Las malformaciones congénitas se presentan en 6 % de los nacidos vivos, y de ellas 1% son múltiples.Las anomalías congénitas se pueden clasificar como; malformativas que es la formación anómala del tejido fetal Deformación que es el tejido fetal alterado por un ambiente perjudicial o como desorganización, que es la degradación del tejido a consecuencia a factores maternos.

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ABSTRACT
Most of these congenital malfornations do not have a known cause and in most cases they are associated to those of other organs like, urinary and gut, heart and great vessels.

Due to these facts it is mandatory to assess our patients in an integral manner.

Congenital malformations account from a 6% of all live birth and of these 1% are multiple.

The congenital anomalies can be classified as: malformation, when the fetal tissues are forwed abnormally. Deformation when the fetal tissues are altered by an hazardous environment and disorganization when fetal tissues are degraded as a consequence of the action of maternal factors.


Almost all congenital malformations are a therapeutic challenge, even at the best equipped and specialized medical centers; since they require a “thorough” assessment and an integral therapeutic plan which includes several medical specialties

Revista Oficial de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres
ISSN - 1727-558X (Impreso)
ISSN - 2227-3530 (En línea)

Vol. 11, Nº 1, Enero - Junio 2011

Editorial
Como sosteníamos en la publicación de la anterior revista, tratamos en cada nueva edición, de mantener en alto el sitial alcanzando por nuestra querida Facultad.

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Contenido
Carta al Editor: La Asistencia al Adulto Mayor

Dra. María del Pilar Gamarra Samaniego

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1Estudio Botánico y Fitoquímico de las Hojas Secas de Maca de la Meseta de Bombón, Junín-Perú
BOTANIC AND PHYTOCHEMIC STUDY OF DRY MACA LEAVES FROM THE "MESETA DE BOMBOM", JUNIN-PERÚ

Benjamín Castañeda, Berta Loja, Pilar Puebla, Fabricio Gamarra, Ángel Alvarado, Ana MarÍa Muñoz, Yanina Enriques Valencia, Lucy Ibáñez.

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2Perfil Epidemiológico y Clínico de los Pacientes con Diagnóstico de Neoplasia Maligna en el Servicio de Medicina Interna 11c del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Período 2008-2009

Eligió Yzquierdo Villanueva, Jorge Solari Yokota, Sandra Susanibar y Aníbal León Alvarez.

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3Evaluación de Calidad de la Prescripción Farmacológica en Adultos Mayores Vulnerables en el Hospital Nacional Guillermo Almenara. Lima – Perú
ASSESSMENT OF THE QUALITY OF PHARMACOLOGIC CARE IN VULNERABLE ELDER PATIENTS IN GUILLERMO ALMENARA NATIONAL HOSPITAL LIMA-PERU

Dr. Teodoro Julio Oscanoa Espinoza, Dr. Benjamín Castañeda Castañeda

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4Conciencia y Evolución

Dra. Elia María Izaguirre

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5Importancia de los Simuladores Virtuales en la docencia de Cirugía Abdominal Mínima Invasiva
IMPORTANCE OF VIRTUAL SIMULATORS IN TEACHING OF SURGERY ABDOMINAL MINIMALLY INVASIVE

Dr. Julio Roberto Dieguez Grimaldo

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6Polimorfismo -308 G/A en la región promotora del gen factor de necrosis tumoral alfa (TNFA) en diferentes subpoblaciones peruanas
THE -308 G/A TUMOR NECROSIS FACTOR ALPHA (TNFA) PROMOTER POLYMORPHISM IN DIFFERENT PERUVIAN SUBPOPULATIONS

Oscar Acosta, Luis Solano, Daniel Oré, Alberto Salazar Granara, José Sandoval y Ricardo Fujita

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7Abordaje “Degloving” del tercio medio de la cara en el tratamiento de tumores

Juan G. Vargas Díaz, MD Juan Alva Espinoza, MD Wilinton Romero Visurraga

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8Malformaciones Congénitas Músculo Esqueléticas
CONGENITAL “MUSCLE-SKELETAL” MALFORMATIONS

Dr. Pablo Ugarte Velarde

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9Lesiones de Nervios Periféricos en Miembro Superior
PERIPHERAL NERVE LESIONS OF THE UPPER LIMB

Dr. Pablo Ugarte Velarde

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Lesiones de Nervios Periféricos en Miembro Superior
PERIPHERAL NERVE LESIONS OF THE UPPER LIMB

Dr. Pablo Ugarte Velarde

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RESUMEN
Las lesiones de nervios periféricos representan un problema cuando no son tratadas adecuadamente, muchas heridas cortantes profundas son recibidas en emergencia en el hospital, los pacientes con sintomatología de pérdida de sensibilidad o motricidad, que no son bien examinados o derivados a su policlínico para su posterior tratamiento acaban con secuelas graves perdiendo una gran oportunidad para que estos pacientes se recuperen satisfactoriamente y regresen tempranamente a su actividad laboral.

Las lesiones de nervio periférico son de difícil tratamiento porque los pacientes presentes otras lesiones asociadas como la de tendones, arterias, heridas múltiples y las técnicas de reparación son exigentes, se necesita un instrumental adecuado y cirujanos capacitado para realizar su reparación o reconstrucción. Las lesiones de nervio periférico se producen muchas veces en el hogar por heridas con vidrio que pudieron ser evitadas; los accidentes laborales causan grandes lesiones por el traumatismo concomitante, como las lesiones por sierra circular o similares.

Heridas por arma blanca son la tercera causa pero muchas veces no se reportan como tal por los pacientes, los accidentes de tránsito, fracturas, arma de fuego y las auto infligidas, son las causas que se encontraron en un trabajo de revisión que se realizó en la unidad de miembro superior del Hospital Rebagliatti. Es importe el conocimiento de las estructuras que van a ser reparadas, tanto la anatomía como la micro anatomía.

Los nervios periféricos están formados por fibras nerviosas que están constituidas por fibras nerviosas o axones, los cuales están rodeados por el tejido endoneural formados de tubos de célula de schawann contienen vasos sanguíneos y en la periferia por el perineuro, que son tejidos conjuntivos de sostén, controlan la difusión iónica, mantiene la presión positiva y da protección contra infección y distensión.

Existen un epineuro inteno y externo que agrupa a los fascículos e interviene en la reparación del nervio, protege al nervio de la compresión.

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ABSTRACT
Peripheral nerve lesions represent a major problem when they are not treated properly.

A lot of deep cuts are admitted to E.R of our hospital E.Rebagliati.Patients with a significant loss of sensitivity and/or motility,which are not well assessed or those referred from our peripherical medical centers for further treatment end up with serious sequelae so losing a great opportunity of a satisfactory recovery of their upper limb and be capable of reasuming his job activities.

Lesions of the peripheral nerves are difficoult to treat since these group of patients also present associated lesions such as those of tendons,blood vessels and in quite a few cases they multiple.Since these wounds need demanding repair technics,proper instruments and trained surgeons to perform an adequate repair and reconstruction.. Many of these lesions ocurr at home usually by broken glass, and in most cases could have been avoided..Injuries and accidents at work places can cause extensive wounds by inadequate handling of work tools ,like an electric saw.

Stab wounds ,fractures,casualties from motor vehicles accidents,gun shots and self inflicted wounds are the most frecuent cases of this review paper written in the upper limb unit of the Orthopedics Deparment of Hospital Rebagliati

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