Frecuencia  del  polimorfismo  282  C>T  del  gen  N-Acetiltransferasa  (NAT2) en poblaciones peruanas e implicancias en la salud
Prevalence of the N-Acetyltransferase (NAT2) gene polymorphism 282C>T in Peruvian population and health implications

Salazar-Granara Alberto1, Youn-Ho Kim1, Figueroa-Tataje Javier1, Quijano Zapata Fernando1, Ore-Chávez Daniel2, Sandoval-Sandoval José3

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RESUMEN
OBJETIVO

Determinar la frecuencia del polimorfismo C282T del gen NAT2 (N-Acetiltransferasa) en poblaciones peruanas. Trabajo de campo enfocado en explorar un factor de riesgo genético en poblaciones peruanas, el cual presenta influencia en la respuesta a fármacos y en la génesis de neoplasias.

MATERIAL Y MÉTODO
Estudio descriptivo transversal. Participaron voluntariamente 116 individuos, procedentes de Lima, Lambayeque, Apurímac, Puno, San Martín, Amazonas y Loreto. Se realizó un muestreo por conveniencia y se empleó la técnica convencional de RFLP-PCR.

RESULTADOS
Las frecuencias alélicas globales de 54 % (n=126) para C282, 46 % (n=106) para T282. Por procedencia destacan las frecuencias del alelo T de 42 % (n=25) en Lima, 47 % (n=16) en Amazonas, 74% (n=28) en San Martín, y 50 % (n=13) en Apurímac (X2, p>0.05). Las frecuencias genotípicas globales fueron 26.7 % (n=31) para C282/C282, 56.0 % (n=65) para C282/T282 y 17.2 % (n=20) para T282/T282 (Prueba de Hardy Weinberg  p>0.05). Puno presentó desequilibrio alélico (Prueba de Hardy Weinberg  p<0.05), las demás poblaciones se presentaron en equilibrio (Prueba de Hardy Weinberg p>0.05).

CONCLUSIONES
Se presentó una frecuencia global de 46 % del alelo NAT2 T282; San Martín tuvo la más alta prevalencia (74%). El alelo T282 presenta asociación a neoplasias y reacciones adversas por fármacos antituberculosos, estos resultados servirán para la aplicación de la farmacogenética en el Perú.

Palabras clave:
Gen, NAT2, mutación, farmacogenética, acetilador lento, acetilador rápido, población peruana, Perú.

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ABSTRACT
OBJETIVES

To determine the frequency of the C282T polymorphism of the NAT2 gene (N acetyltransferase) in Peruvian populations. Field work, focused on exploring genetic risk factor in Peruvian populations, which has influence in the response to drugs and malignancies aetiology.

MATERIAL AND METHODS
Cross-sectional study. 166 voluntaries from Lima, Lambayeque, Apurimac, Puno, San Martin, Amazonas and Loreto were enrolled. The sampling was done by convenience and it was use the RFLP-PCR conventional technique was used.

RESULTS
The allele frequency were 54% (n=126) for C282 and 46% (n=106) for T282. For the T allele, by its orign , stand out those which origins were Lima 42% (n=25), Amazonas 47% (n=16), San Martin 74% (n=28) and Apurimac 50% (n=13) (X2, p>0.05). A global genotype frequency were 26.7% (n=31) for C282/C282, 56.0% (n=65) for C282/T282 and 17.2% (n=20) for T282/T282 (Hardy Weinberg Test p>0.05). By origin, Puno presented allelic imbalance (Hardy Weinberg test p<0.05) and the others populations presented allelic balance (Hardy Weinberg test p>0.05).

CONCLUSIONS
The overall frequency of NAT2 allele T282 was 46%; San Martin had the highest prevalence (74%). The T282 allele is linked to neoplastic diseases and adverse reactions to anti-TB drugs, these results will be used for the application of pharmacogenetics in Peru.

Key words:
Gene, NAT2, mutation, pharmacogenetic, slow acetylator, rapid acetylator, peruvian population, Perú.

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  1. Universidad de San Martín de Porres. Facultad de Medicina Humana. Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología.
  2. Laboratorio de Ecología Molecular. Instituto Antonio Raimondi. Facultad de Ciencias Biológicas. Universidad Nacional Mayor de San Marcos.
  3. Universidad de San Martín de Porres. Facultad de Medicina Humana. Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular.
 

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